โรค G6PD 

โรค G6PD  คืออะไร

จี-6-พีดี (G6PD) เป็นชื่อย่อของเอมไซม์ กลูโคส-ซี-ฟอสเฟตดีไฮไดรจิเนส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีอยู่ในเม็ดเลือดแดง มีประโยชน์ในการป้องกันการทำลายของเม็ดเลือดแดง จากยาหรือสารเคมีบางชนิด และทำให้เซลล์ต่างๆในร่ายกาย รวมทั้งทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรง

การขาดเอ็นไซม์ G6PD

                G6PD คือโรคขาดเอ็นไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดง ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยตำแหน่งยีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเพศ ดังนั้น โรคนี้จึงอยู่ติดตัว ไปตลอดชีวิต และอาจถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ การขาดเอ็นไซน์นี้ จึงทำให้เกิด  “ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายขึ้นเนื่องจากปัจจัยดังนี้ 

ปัจจัยเลี่ยง

  1. การติดเชื้อแบคทีเรีย หรือไวรัส เช่น การเป็น หวัด ไข้ ไอ
  2. การได้รับยา และสารเคมีบางชนิด ที่เป็นข้อห้ามในผู้ป่วยขาดเอ็นไซม์ G6PD

อาการภาวะเม็ดเลือดแดงแตก

เมื่อได้รับ ยา อาหารและสารเคมีบางอย่างที่เป็นข้อห้าม อาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก  ที่พบบ่อยคือ

  • เม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งเกิดใน24-48 ชั่วโมง หลังได้รับปัจจัยเลี่ยง
  • ปวดท้อง อาเจียน ถ่ายเหลว มีไข้ต่ำๆ ปวดหลัง  และต่อมาอาจมีมีอาการดีซ่าน ตัวเหลืองตาเหลือง  ซีดและปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโค้ก
  • เหนื่อย อ่อนเพลีย

ทั้งนี้ ในผู้ป่วยแต่ละราย จะมีอาการรุนแรงมากน้อยแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับภาวการณ์ขาดเอ็มไซม์ G6PD และอาหาร ยา สารเคมีที่ได้รับดังนั้นผู้ป่วยควรทราบรายชื่อยา อาหารและสารเคมีที่ควรหลีกเลี่ยง

อาหารที่ควรหลีกเลี่ยง

 

  • ถั่วปากอ้า
  • พืชตระกูลถั่วที่มีผลเป็นฝัก เช่น ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ถั่วฝักยาว
  • ไวน์แดง
  • บลูเบอร์รี่
  • การบูรและพิมเสน
  • โทนิค (Tonic Water) เครื่องดื่มที่มีรสชาติ ค่อนข้างขมที่มีส่วนประกอบของ Quinine (คิวนิน)
  • สารประกอบที่มีฤทธิ์ต้านแบคทีเรีย พบในสมุนไพรรสขม

สารเคมี

  • ลูกเหม็น
  • สารหนู
  • สาร Toluidine Blue (สารช่วยวินิจฉัย)

 

ยา

  • กลุ่มลดความดันโลหิต
  • ยารักษาโรคพาร์กินสัน
  • ยารักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด
  • ยารักษาโรคเก๊าท์
  • ยาฮอร์โมน
  • ยารักษาโรคมาลาเรีย
  • ยาเคมีบำบัด
  • ยาแก้ปวดทางเดินปัสสาวะ
  • ยาต้านพิษ
  • ยาปฏิชีวนะ (ยาต้านจุลชีพ)
  • วิตามิน

ซึ่งผู้ป่วยที่เป็นโรคขาดเอ็มไซม์ G6PD ทางโรงพยาบาลจะมีสมุดประจำตัวผู้ป่วยให้

การปฏิบัติตัว

  1. แจ้งให้แพทย์ทราบทุกครั้งที่ป่วยมาโรงพยาบาลว่าเป็นโรคนี้
  2. เมื่อเกิดอาการเจ็บป่วยไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยารับประทานเอง
  3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรรีบมาโรงพยาบาล เพื่อรับการรักษาทันที
  4. หลีกเลี่ยงยา อาหาร หรือสารเคมี ที่อาจทำให้เกิดอาการ
  5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังบุตร เพื่อประโยชน์ในการวางแผนครอบครัว

วันเด็กปีนี้ พาน้องเที่ยวที่ไหนดี

วันเด็กปีนี้ พาน้องเที่ยวที่ไหนดี

อีก 2 วันก็จะถึงวันเด็กแห่งชาติ ที่เด็กๆ และผู้ใหญ่บางท่านรอคอย ค่ะ เพราะนอกจากน้องๆ จะได้สนุกสนานกันแล้ว คุณพ่อคุณแม่ก็มีความสุขไปด้วย หลายพื้นที่มีการจัดงานโดยเน้น ความสุข สนุก และเสริมสร้างพัฒนาการของน้องๆ การเล่นแบบไหนเสริมพัฒนาการด้านใดเรามาดูกันค่ะ

– กิจกรรมการระบายสี การวาดรูป  ช่วยในการพัฒนากล้ามเนื้อมือทั้งมัดเล็กและมัดใหญ่ (Motor skill) และเป็นการฝึกการทำงานที่สัมพันธ์กันระหว่างมือกับตา

–  กิจกรรมการอ่าน   การฝึกทักษะด้านภาษา การฝึกการมองภาพและการรู้จักสิ่งต่างๆ  สร้างจินตนาการ สร้างความอบอุ่น สร้างความสัมพันธ์ที่ดีระหว่างพ่อแม่กับลูกน้อยด้วย เป็นกิจกรรมกระตุ้น พัฒนาการเด็ก ที่ดีที่สุด

– กิจกรรมการปีนป่าย  รวมถึงการปั่นจักรยาน เด็กชอบที่จะปีนป่าย จะชอบสำรวจสิ่งแวดล้อมใหม่ๆ ที่ท้าทาย เป็นการพัฒนากล้ามเนื้อหลักๆของร่างกาย เช่น กล้ามเนื้อแขนขาและยังช่วยฝึกทักษะการสร้างสมดุลของร่างกาย

– กิจกรรมการทำอาหาร หรือ กิจกรรมเลียนแบบอาชีพต่างๆ   ช่วยเสริมสร้างพัฒนาการด้านร่างกายและสังคม  กระตุ้นให้เกิดความมุ่งมั่นพากเพียร  จินตนาการ ความคิดสร้างสรรค์   โดยตั้งแต่กระบวนความคิด การวางแผน การจัดลำดับขั้นตอน และการแก้ปัญหา เป็นการเรียนรู้ผ่านการลงมือทำ ( Learning by doing )

วันนี้ Admin จึงขอแนะนำ สถานที่จัดวันเด็ก มาให้คุณพ่อคุณแม่พาน้องไปสนุกกันค่ะ

 

 ศูนย์เรียนรู้สุขภาวะ สสส.

วันเด็กปีนี้ ชวนน้องๆ ออกมาเล่นให้สนุกสุดเหวี่ยง!! ไปกับเกมแสนสนุกตลอดทั้งวัน  เช่น – ระเบิดบอลระบายสี – ปีนเขาหรรษา – บันไดงูยักษ์ – ลอดช่องอุปสรรค – พิเศษ..สอยดาวลุ้นของรางวัลมากมาย!! เพลิดเพลินกับการแสดงบนเวทีของพี่น้องผองเพื่อน   ในวันที่ 12 มกราคม 2562 ตั้งแต่เวลา 09.00-15.30 น   ณ อาคารศูนย์เรียนรู้สุขภาะวะ สสส.

มิวเซียมสยาม 

พบกับกิจกรรมวันเด็กแห่งชาติ ตอน “ผจญภัยในห้องครัว”  รับความรู้  เกมจาก 5 เมนูอาหารไทย เพื่อส่งเสริมความรู้ความเข้าใจเรื่องอาหารไทยเมนูต่างๆ ประกอบด้วยเมนู ต้มยำกุ้ง ส้มตำ แกงเขียวหวาน บัวลอย และไข่เจียว โดยกุ๊กตัวน้อยจะต้องช่วยกันออกตามหาวัตถุดิบจากทั้ง 5 เมนู  ในรูปแบบฐาน อาทิ ฐานฟาร์ม   ฐานตลาด   ฐานสวนผัก   ฐานสวนผลไม้  กิจกรรมตอบคำภามในห้องนิทรรศการ (ห้องไทยชิม) พร้อมของรางวัลพิเศษอีกมากมาย  ตั้งแต่เวลา 10.00 – 18.00 น.   ณ  มิวเซียมสยาม  ถนน สนามไชย แขวง พระบรมมหาราชวัง เขต พระนคร

 

พิพิธภัณฑ์สภากาชาดไทย (Thai Red Cross Museum)

กาชาดสร้างความสุขให้เด็กไทย ในงานวันเด็กแห่งชาติ 2562  เชิญชวนเด็กและเยาวชน เข้าร่วมกิจกรรมงานวันเด็กแห่งชาติ  ภายในงานมีกิจกรรมจากหน่วยงานต่างๆ ของสภากาชาดไทย ร่วมให้ความสนุกและความรู้มากมาย อาทิ    กิจกรรม “เรียนรู้…สนุก KID กับพิพิธภัณฑ์สภากาชาดไทย” กิจกรรม “Paper dolls” และ “เกมบันไดงู”   ย กิจกรรม “กาชาดร่วมใจ สร้างอนาคตสดใส เพื่อสังคมไทยปลอดบุหรี่”   จัดกิจกรรมความรู้ เกม สนุก ๆ ตามฐานต่าง ๆ เช่น ความรู้เรื่องเครื่องหมายกาชาด ฯลฯ   จัดกิจกรรมการให้ความรู้เกี่ยวกับการช่วยชีวิตเบื้องต้น   ให้บริการตรวจเช็คฟันและอุดเคลือบร่องฟันด้วยรถทันตกรรมเคลื่อนที่   และเข้าชมสวนงู ฟรี และชมการแสดงจับงูในเวลา 11.00 และ 14.30 น.

ตั้งแต่เวลา 08.30-15.30 น. ณ พิพิธภัณฑ์สภากาชาดไทย ถนนอังรีดูนังต์

พิพิธภัณฑ์เด็กกรุงเทพมหานครแห่งที่ 1 “จตุจักร”

พบกับกิจกรรมและของรางวัลมากมาย ร่วมเล่นเกมส์ตอบปัญหาชิงรางวัล ลุ้นรับโชคกับ Lucky Draw และร่วมชมการแสดงความสามารถของเด็กๆ ได้ที่ พิพิธภัณฑ์เด็กกรุงเทพมหานครแห่งที่ 1 (จตุจักร)

 

Bacc หอศิลปวัฒนธรรมแห่งกรุงเทพมหานคร

ตอน คิด(ส์) หลาก หลาย: Everybody is Unique”   น้องๆจะได้ชมผลงานศิลปะจากศิลปินชื่อดังจากทั่วโลก กว่า 40 ชิ้น จากนิทรรศการ Bangkok Art Biennale 2018 ที่นำเสนอเรื่องราวความสุขผ่านมุมมอง วิธีคิด และวัฒนธรรมที่หลากหลาย   และปล่อยพลังความคิดสร้างสรรค์ไปกับฐานกิจกรรมที่รอตอนรับน้องๆ ตั้งแต่ชั้น L จนถึงชั้น 9 ทั้งฐานนิทานคุณหนูฐานกราฟฟิตี้คิดส์ฐานจากนิทรรศการBangkok Art Biennale และอีกมากมายได้ทั้งความสนุกและเรียนรู้ไปพร้อมๆ กัน

เวลา 10.00น.-16.00 น. ณ หอศิลปวัฒนธรรมแห่งกรุงเทพมหานคร

มูลนิธิเอสซีจี

กิจกรรม มหัศจรรย์หนังสือภาพ – เทศกาลนิทานในสวน ปีที่ 14  ชวนท่องไปในสวนนิทาน เปิดประสบการณ์การอ่าน เปิดโลกแห่งจินตนาการ เสริมสร้างพัฒนาการที่ดีให้ลูกรัก ใน ‘เทศกาลนิทานในสวนกรุงเทพฯ  เพื่อเปิดพื้นที่ให้คุณพ่อ คุณแม่ ผู้ปกครองได้พาลูกหลานมานั่งฟังนิทาน อ่านหนังสือ พร้อมทำกิจกรรมแสนสนุกภายใต้บรรยากาศร่มรื่นยามเย็น ภายในงานพบกับกิจกรรมที่เหมาะกับทุกคนในครอบครัวที่จะช่วยเสริมสร้างพัฒนาการให้กับลูกน้อยอย่างรอบด้าน  เวลา  16.00 – 18.00 น. ณ สวนสาธารณะใหญ่ใจกลางกรุงเทพฯ

โรคยอดฮิตในเด็กที่มาพร้อมหน้าหนาว

โรคยอดฮิตในเด็กที่มาพร้อมหน้าหนาว

1. ไข้หวัด

  1. พบได้ทุกฤดู แต่ฤดูหนาวจะเป็นได้ง่ายและบ่อยขึ้นกว่า 2 เท่า
  2. ส่วนมากเกิดจากการติดเชื้อไวรัส ติดต่อจากการสูดละอองฝอยจากการไอจาม
  3. อาการ ไอ จาม น้ำมูกใส คัดจมูก ไข้ต่ำ ปวดเมื่อยตามตัว
  4. รักษา นอนพักผ่อนมากๆ ดื่มน้ำบ่อยๆ กินยาตามอาการ สวมหน้ากากอนามัยเพื่อป้องกันการแพร่เชื้อ
  5. ป้องกัน ออกกำลังกายสม่ำเสมอ พักผ่อนให้เพียงพอ ล้างมือบ่อยๆ ไม่คลุกคลีกับผู้ป่วย
2. ไข้หวัดใหญ่

  1. เกิดจากการติดเชื้อไวรัสไข้หวัดใหญ่
  2. อาการเหมือนไข้หวัดแต่รุนแรงกว่า ได้แก่ ไข้สูง ปวดเมื่อยตามตัว ปวดศีรษะรุนแรง ไอ น้ำมูก เจ็บคอ อาเจียน ถ่ายเหลว
  3. รักษา ควรพบแพทย์เพื่อรับการตรวจและรับยาฆ่าเชื้อไวรัสไข้หวัดใหญ่ กินยาตามอาการ เช็ดตัวลดไข้ นอนพักผ่อนมากๆ
  4. ป้องกัน กลุ่มที่มีความเสี่ยง ได้แก่ เด็กเล็ก หญิงตั้งครรภ์ ผู้สูงอายุ และผู้ที่มีโรคเรื้อรัง ควรได้รับวัคซีนไข้หวัด ใหญ่ทุกปี ไม่คลุกคลีหรือใช้ของใช้ร่วมกับผู้ป่วย ล้างมือบ่อยๆ ออกกำลังกายให้ร่างกายแข็งแรง
3. โรคปอดบวม

  1. เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสที่ถุงลมปอด จนเกิดการอักเสบเป็นหนอง
  2. อาการ ไข้สูง ไอมีเสมหะมาก หอบเหนื่อย แน่นหน้าอก มักเกิดหลังไข้หวัดเรื้อรัง หรือในผู้ที่เป็นโรคหอบหืด
  3. รักษา ควรพบแพทย์เพื่อรับยาฆ่าเชื้อที่เหมาะสม ให้สารน้ำที่เพียงพอ ให้ยาตามอาการ เช็ดตัวลดไข้ อาจพ่นยาขยายหลอดลมเพื่อบรรเทาอาการ
  4. ป้องกัน  เมื่อเริ่มเป็นไข้หวัดให้รีบรักษา ดื่มน้ำมากๆ  ในเด็กเล็กและผู้สูงอายุควรได้รับวัคซีนป้องกันปอดบวม ผู้ที่เป็นโรคหอบหืดควรใช้ยาควบคุมอาการสม่ำเสมอตามแพทย์สั่ง
4. โรคหัด

  1. เกิดจากการติดเชื้อไวรัสหัด มักพบมากในเด็กเล็กและเด็กวัยเรียน
  2. อาการคล้ายไข้หวัด คือมีไข้ น้ำมูกไหล ตาแดง ไอแห้งๆ หลังมีไข้3-4วัน มีผื่นแดงขั้นที่หลังใบหู ใบหน้า ลาม มายังลำตัว แขนขา อาจพบตุ่มที่กระพุ้งแก้มและฟันกราม หลังผื่นขึ้น2-3วันไข้จะเริ่มลง แต่ต้องระวังอาการแทรกซ้อนที่สำคัญ เช่น หูชั้นกลางอักสบ ปอดบวม สมองอักเสบ ถ่ายเหลว
  3. รักษา กินยาลดไข้ รักษาตามอาการ ไปพบแพทย์ตามนัด
  4. ป้องกัน  เด็กควรได้รับวัคซีน หัด-หัดเยอรมัน-คางทูม ตามเกณฑ์ที่กำหนด เนื่องจากเชื้อสามารถติดได้ง่าย
  5. ทางการหายใจ ควรหลีกเลี่ยงการคลุกคลีกับผู้ป่วยและหลีกเลี่ยงการไปในที่มีคนพลุกพล่าน หมั่นล้างมือบ่อยๆ
5. โรคอีสุกอีใส

  1. เกิดจากการติดเชื้อไวรัสอีสุกอีใส มักพบในเด็กเล็กและเด็กวัยเรียน  ติดต่อทางการสัมผัสตุ่มน้ำโดยตรงหรือทางการหายใจ
  2. อาการ มีไข้ ปวดเมื่อยตามตัว มีผื่นแดงขึ้นทีใบหน้าและลำตัว ต่อมาเป็นตุ่มน้ำใส อาจเป็นตุ่มหนอง แตกและตกสะเก็ด ใช้เวลารวม 7-10 วัน
  3. รักษา รักษาตามอาการ กินยาลดไข้ งดการแกะเกาตุ่มเพื่อไม่ให้เกิดการอักเสบ ส่วนมากไม่จำเป็นต้องมาพบแพทย์ยกเว้นมีอาการแทรกซ้อน เช่น ปอดบวม
  4. ป้องกัน ในผู้ที่ไม่เคยเป็นมาก่อนควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคอีสุกอีใส ซึ่งสามารถฉีดได้ในเด็กอายุตั้งแต่ 1 ปีขึ้นไป
6. โรคอุจจาระร่วง

  1. โรคอุจจาระร่วงในฤดูหนาวมักเกิดจากการติดเชื้อไวรัส เช่น โรต้าไวรัส มักพบในเด็กอายุน้อยกว่า 5 ปี
  2. อาการ ถ่ายเหลว ก้นแดง อาเจียน กินได้น้อย ไข้สูง อ่อนเพลีย
  3. รักษา ให้จิบน้ำเกลือแร่เพื่อทดแทนการเสียน้ำ เปลี่ยนอาหารและนมให้ไม่มีส่วนผสมของน้ำตาลแลดโตส หากกินไม่ได้และมีอาการขาดน้ำ เช่น ปากแห้ง ตาโหล กระหายน้ำ ปัสสาวะน้อยลง ควรรีบไปพบแพทย์เพื่อให้สารน้ำทางหลอดเลือด
  4. ป้องกัน หมั่นล้างมือบ่อยๆด้วยน้ำและสบู่ทุกครั้งก่อนรับประทานอาหาร ทำความสะอาดสถานที่และของเล่นบ่อยๆ ในเด็กก่อนอายุ 4 เดือนมีวัคซีนป้องกันไวรัสโรต้าชนิดหยอดซึ่งลดโอกาสการเกิดโรคอุจาระร่วงรุนแรงได้อย่างมีประสิทธิภาพ

โปรแกรมและแพ็คเกจ

โปรแกรมตรวจสุขภาพสำหรับเด็ก

โปรแกรมตรวจสุขภาพสำห […]

วัคซีนปัองกันโรคมือ เท้า ปาก (EV71)

วัคซีนป้องกันโรคมือเ […]

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (Congenital Hypothyroidism :CHT)

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

(Congenital Hypothyroidism :CHT)

 

 เกิดจากภาวะบกพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน และไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ซึ่งมักเรียกว่า “โรคเอ๋อ”  

ความสำคัญ

             การขาดไทรอยด์ฮอร์โมนซึ่งเป็นฮอร์โมนสำคัญ  ซึ่งหลั่งจากต่อมไทรอยด์ โดยเฉพาะเด็กแรกเกิด จะมีผลต่อการเจริญเติบโตทั้งทางร่างกายและเซลล์ของระบบประสาท ดังนั้นภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน ยังมาส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของระบบประสาท การทำงานของระบบต่างๆของร่างกายและการพัฒนาทางร่างกาย อาการแสดงของโรคจะไม่เห็นเมื่อแรกคลอดแต่มักแสดงอาการเด่นชัดขึ้น เมื่ออายุมากกว่า 3 เดือนอาการของโรคเบื้องต้นคือ ทารกจะท้องผูกบ่อย, ตัวเหลืองนาน,สะดือจุ่น,ผิวแห้ง,ร้องไห้
งอแงและหลับบ่อยไม่สดใสร่าเริง ฯลฯ

 สาเหตุ

การเป็นโรคนี้ในเด็กทารกแรกเกิด เป็นเพราะมีความผิดปกติของต่อมฮอร์โมนและการขาดสารไอโอดีนของมารดา ในระยะตั้งครรภ์ ซึ่งภาวะผิดปกตินี้หากเด็กทารกได้รับการรักษา

[ก่อนอายุ 3เดือนเด็กจะมีสติปัญญาปกติ หากได้รับการรักษาช้ากว่านั้น ร้อยละ 80 ของเด็กจะปัญญาอ่อน มีความพิการทางระบบประสาท]

 

อาการแสดง

 

จะสังเกตเห็นทารกได้ในเดือนที่ 3 หลังคลอด โดยในช่วง 3 ขวบแรก จะเป็นช่วงที่สำคัญ

ทางด้านการเจริญเติบโต – เด็กจะเติบโตช้า ดั้งจมูกแบน ขาสั้นมากกว่าอายุจริง
ทางด้านระบบประสาท – เด็กจะมีอาการซึม เชื่องช้า
กล้ามเนื้อ –ด็กจะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ลิ้นโต ท้องผูก สะดือจุ่น
ระบบหายใจ – เด็กจะเสียงแหบเป็นหวัดบ่อยๆ
หัวใจและหลอดเลือด – เด็กจะตัวเย็นผิวเป็นวงลาย ตัวเขียว หัวใจอาจจะโต
ผิวหนัง – ผิวแห้ง ผมแห้งเปราะ ขนคิ้วบาง ฟันขึ้นช้า
ระบบเลือด – ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็ก, วิตามิน B12 ลดลง
ระบบต่อมไร้ท่อ – ในอนาคตส่งผลต่อความผิดปกติของประจำเดือน เช่น มีระดูมากกว่าปกติ

[ แนวทางในการวินิจฉัยและรักษาอย่าช้าไม่ควรเกินอายุ 2 สัปดาห์ เนื่องจากพัฒนาการของร่างกายและสมองอาจล่าช้ากว่าเด็กทั่วไปและก่อให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนได้]

 การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

เมื่อเด็กแรกเกิด ทางโรงพยาบาลจะตรวจคัดกรองหาระดับฮอร์โมนไทรอยด์ คือระดับของ TSH ในเบื้องต้น เมื่อพบค่าผิดปกติของระดับ TSH มากกว่าหรือเท่ากับ 25 มิลลิยูนิตต่อลิตร ต้องติดตามเด็กมาเจาะซีรั่มเพื่อตรวจยืนยันระดับ TSH ระดับ T4 หรือ Free T4 ซึ่งเป็นฮอร์โมนไทรอยด์ทั้งหมด ร่วมด้วย หากพบว่ามีความผิดปกติจริง ต้องได้รับการรักษาทันทีปัญหาที่สำคัญคือความผิดปกติเหล่านี้ไม่มี  อาการแสดงให้เห็น จนกว่าเด็กทารกจะมีอายุ 1 เดือนขึ้นไป การป้อง กันที่ดีที่สุดคือ “การเจาะเลือด” หรือ
“คัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิด (Neonatal Screening)”โดยทันที

 

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

ใช้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน (L-thyroxin) ซึ่ง ประหยัด ปลอดภัย และระยะเวลาในการรักษา จะขึ้นอยู่กับความรุนแรงสาเหตุของโรคภายใต้การดูแลของแพทย์

 

[เป็นโรคที่ป้องกันได้ตั้งแต่แรกเกิด รีบพาเด็กมาตรวจเลือดซ้ำที่โรงพยาบาลโทรตาม]

ถ้ารักษาทันเด็กจะไม่มีอาการปัญญาอ่อนหรือประสาทสมองพิการ แต่ถ้า 3 เดือนผ่านไป เด็กยังไม่ได้รับการรักษาอาการของโรคเอ๋อ จะชัดเจนขึ้น คือ เด็กจะมีเสียงแหบ, ลิ้นโต,หน้าบวม, ผมและขนคิ้วบาง, สะดือจุ่น, ผิวเย็นแห้ง, ตัวสั้น มีพัฒนาการช้า