ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

(Congenital Hypothyroidism :CHT)

 

 เกิดจากภาวะบกพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน และไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ซึ่งมักเรียกว่า “โรคเอ๋อ”  

ความสำคัญ

             การขาดไทรอยด์ฮอร์โมนซึ่งเป็นฮอร์โมนสำคัญ  ซึ่งหลั่งจากต่อมไทรอยด์ โดยเฉพาะเด็กแรกเกิด จะมีผลต่อการเจริญเติบโตทั้งทางร่างกายและเซลล์ของระบบประสาท ดังนั้นภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน ยังมาส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของระบบประสาท การทำงานของระบบต่างๆของร่างกายและการพัฒนาทางร่างกาย อาการแสดงของโรคจะไม่เห็นเมื่อแรกคลอดแต่มักแสดงอาการเด่นชัดขึ้น เมื่ออายุมากกว่า 3 เดือนอาการของโรคเบื้องต้นคือ ทารกจะท้องผูกบ่อย, ตัวเหลืองนาน,สะดือจุ่น,ผิวแห้ง,ร้องไห้
งอแงและหลับบ่อยไม่สดใสร่าเริง ฯลฯ

 สาเหตุ

การเป็นโรคนี้ในเด็กทารกแรกเกิด เป็นเพราะมีความผิดปกติของต่อมฮอร์โมนและการขาดสารไอโอดีนของมารดา ในระยะตั้งครรภ์ ซึ่งภาวะผิดปกตินี้หากเด็กทารกได้รับการรักษา

[ก่อนอายุ 3เดือนเด็กจะมีสติปัญญาปกติ หากได้รับการรักษาช้ากว่านั้น ร้อยละ 80 ของเด็กจะปัญญาอ่อน มีความพิการทางระบบประสาท]

 

อาการแสดง

 

จะสังเกตเห็นทารกได้ในเดือนที่ 3 หลังคลอด โดยในช่วง 3 ขวบแรก จะเป็นช่วงที่สำคัญ

ทางด้านการเจริญเติบโต – เด็กจะเติบโตช้า ดั้งจมูกแบน ขาสั้นมากกว่าอายุจริง
ทางด้านระบบประสาท – เด็กจะมีอาการซึม เชื่องช้า
กล้ามเนื้อ – เด็กจะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ลิ้นโต ท้องผูก สะดือจุ่น
ระบบหายใจ – เด็กจะเสียงแหบเป็นหวัดบ่อยๆ
หัวใจและหลอดเลือด – เด็กจะตัวเย็นผิวเป็นวงลาย ตัวเขียว หัวใจอาจจะโต
ผิวหนัง – ผิวแห้ง ผมแห้งเปราะ ขนคิ้วบาง ฟันขึ้นช้า
ระบบเลือด – ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็ก, วิตามิน B12 ลดลง
ระบบต่อมไร้ท่อ – ในอนาคตส่งผลต่อความผิดปกติของประจำเดือน เช่น มีระดูมากกว่าปกติ

[ แนวทางในการวินิจฉัยและรักษาอย่าช้าไม่ควรเกินอายุ 2 สัปดาห์ เนื่องจากพัฒนาการของร่างกายและสมองอาจล่าช้ากว่าเด็กทั่วไปและก่อให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนได้]

 การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

เมื่อเด็กแรกเกิด ทางโรงพยาบาลจะตรวจคัดกรองหาระดับฮอร์โมนไทรอยด์ คือระดับของ TSH ในเบื้องต้น เมื่อพบค่าผิดปกติของระดับ TSH มากกว่าหรือเท่ากับ 25 มิลลิยูนิตต่อลิตร ต้องติดตามเด็กมาเจาะซีรั่มเพื่อตรวจยืนยันระดับ TSH ระดับ T4 หรือ Free T4 ซึ่งเป็นฮอร์โมนไทรอยด์ทั้งหมด ร่วมด้วย หากพบว่ามีความผิดปกติจริง ต้องได้รับการรักษาทันทีปัญหาที่สำคัญคือความผิดปกติเหล่านี้ไม่มี  อาการแสดงให้เห็น จนกว่าเด็กทารกจะมีอายุ 1 เดือนขึ้นไป การป้อง กันที่ดีที่สุดคือ “การเจาะเลือด” หรือ
“คัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิด (Neonatal Screening)”โดยทันที

 

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

ใช้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน (L-thyroxin) ซึ่ง ประหยัด ปลอดภัย และระยะเวลาในการรักษา จะขึ้นอยู่กับความรุนแรงสาเหตุของโรคภายใต้การดูแลของแพทย์

[เป็นโรคที่ป้องกันได้ตั้งแต่แรกเกิด รีบพาเด็กมาตรวจเลือดซ้ำที่โรงพยาบาลโทรตาม]

ถ้ารักษาทันเด็กจะไม่มีอาการปัญญาอ่อนหรือประสาทสมองพิการ แต่ถ้า 3 เดือนผ่านไป เด็กยังไม่ได้รับการรักษาอาการของโรคเอ๋อ จะชัดเจนขึ้น คือ เด็กจะมีเสียงแหบ, ลิ้นโต,หน้าบวม, ผมและขนคิ้วบาง, สะดือจุ่น, ผิวเย็นแห้ง, ตัวสั้น มีพัฒนาการช้า