กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome) กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ (หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน) และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก

• แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
• แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ

เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด แต่ก็มีความเสี่ยง เกิดภาวะแทรกซ้อน 1 รายจากการตรวจ 200 ราย