ดาวน์ซินโดรม (down syndrome) …รู้ก่อนได้ เพื่อเตรียมพร้อมการดูแล


18423330 – baby girl building from toy blocks. isolated on white background

ดาวน์ซินโดรม…รู้ก่อนได้ เพื่อเตรียมพร้อมการดูแล

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome)  กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน  ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ  (หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน) และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง  ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก

Down-syndrome karyotype, male labeled. Trisomy 21 3D illustration

ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

  • แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
  • แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
  • ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ

การตรวจ ดาวน์ซินโดรของทารกในครรภ์ ทำได้  2 แบบ

  • โดยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) 
  • ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือดมารดา  แบ่งเป็น  2 แบบ
    • การตรวจสารเคมี
    • การตรวจ NIPT

การตรวจ ดาวน์ซินโดรของทารกในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

 เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด แต่ก็มีความเสี่ยง เกิดภาวะแทรกซ้อน 1 รายจากการตรวจ 200 ราย 

1. การเจาะน้ำคร่ำ เป็นวิธีการเจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำนำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ

2. วิธีการตรวจทำโดยใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์และดูดน้ำคร่ำ (รายละเอียดตามเอกสาร ความรู้เรื่องการเจาะน้ำคร่ำ)

3. ประโยชน์ของการตรวจเพื่อตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์หรือโรคทางพันธุกรรมบางโรค (เฉพาะในกรณีที่เป็นข้อบ่งชี้ของการตรวจ)

4. ข้อจำกัดของการตรวจ
                – บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจ
                – แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น

5. ภาวะแทรกซ้อน โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการเจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรคประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น

ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือดมารดา

  • โดยวิธีตรวจจากสารเคมี

คนส่วนใหญ่เข้าใจผิดกันมานานว่า เด็กดาวน์ (ปัญญาอ่อน) เกิดจากมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเท่านั้น แต่ความจริงแล้ว เด็กดาวน์จำนวนมากเกิดจากมารดาที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หากสำรวจเด็กดาวน์จำนวน 100 คน จะพบว่า เกิดจากมารดาอายุมากเพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น ที่เหลืออีกร้อยละ 70-75 เกิดจากมารดาที่อายุน้อย แม้ว่ามารดาอายุมากจะมีความเสี่ยงในการเกิดเด็กดาวน์มากกว่า แต่เนื่องจากมารดาอายุมากมีจำนวนน้อย ดังนั้นการตรวจน้ำคร่ำในมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เท่านั้นจะสามารถป้องกันการเกิดเด็กดาวน์ได้เพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ

  • โดยวิธีการตรวจ NIPT

ความผิดปกติของการมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) ในโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อย ซึ่งการตรวจ NIPT จะประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ โดยการตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ซึ่งอยู่ในพลาสมาของมารดาโดยใช้เทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing ร่วมกับการใช้ชีวสารสนเทศขั้นสูงในการวิเคราะห์ข้อมูล และการตรวจ NIPT ไม่มีความเสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ เนื่องจากทำโดยการเจาะเลือดมารดาเท่านั้น โดยมีอัตราการตรวจพบ และความแม่นยำของผลการตรวจมากกว่าร้อยละ 99

ข้อมูลทั่วไปของการตรวจ NIPT

  1. การตรวจ NIPT มีวัตถุประสงค์หลักในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21,18 และ13 ทั้งในครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝด สาหรับครรภ์เดี่ยวการตรวจนี้อาจตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมชนิดอื่นๆ ได้ด้วย เช่น Turner Syndrome (XO), ความผิดปกติอื่นๆ ของโครโมโซมเพศ, sub-chromosomal deletion และ duplication ซึ่งจะระบุไว้ในส่วน Additional Finding ข้อมูลจากผลการศึกษาวิจัยในปัจจุบัน แสดงว่าการตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงมาก สามารถตรวจพบความผิดปกติชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 ได้มากกว่าร้อยละ 99 และผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่การตรวจนี้ถือเป็นเพียงการตรวจกรองเท่านั้น มิได้เป็นการตรวจเพื่อการวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจกรองผิดปกติ ต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารกเสมอ และในกรณีที่ผลการตรวจกรองเป็นปกติ ก็ไม่สามารถบอกว่าทารกมีโครโมโซมปกติได้ทั้งหมด
  2. การตรวจนี้ หากตรวจขณะอายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ อาจมีปริมาณ DNA ของทารกน้อยเกินไป ทำให้เกิดผลลบลวงได้ และการตรวจนี้ไม่สามารถแปลผลได้อย่างถูกต้องในกรณีดังต่อไปนี้ มารดามีโครโมโซมผิดปกติชนิดต่างๆ เช่น aneuploidy, mosaicism, chromosome microdeletion, microduplication และ multiple pregnancies เป็นต้น หากมารดาได้รับเลือด หรือ การปลูกถ่ายอวัยวะ หรือ การรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิด อาจทำให้ผลการตรวจผิดพลาดได้จาก exogenous DNA

สอบถามเพิ่มเติม คลินิกสุขภาพสตรี
โทร. 02 587 0144 ต่อ 2411