
ดาวน์ซินโดรม…รู้ก่อนได้ เพื่อเตรียมพร้อมการดูแล
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome) กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ (หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน) และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก

ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
- แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
- แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
- มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
- ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ
การตรวจ ดาวน์ซินโดรของทารกในครรภ์ ทำได้ 2 แบบ
- โดยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
- ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือดมารดา แบ่งเป็น
2 แบบ
- การตรวจสารเคมี
- การตรวจ NIPT
การตรวจ ดาวน์ซินโดรของทารกในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด แต่ก็มีความเสี่ยง เกิดภาวะแทรกซ้อน 1 รายจากการตรวจ 200 ราย
1. การเจาะน้ำคร่ำ เป็นวิธีการเจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำนำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ
2. วิธีการตรวจทำโดยใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์และดูดน้ำคร่ำ (รายละเอียดตามเอกสาร ความรู้เรื่องการเจาะน้ำคร่ำ)
3. ประโยชน์ของการตรวจเพื่อตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์หรือโรคทางพันธุกรรมบางโรค (เฉพาะในกรณีที่เป็นข้อบ่งชี้ของการตรวจ)
4. ข้อจำกัดของการตรวจ
– บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจ
– แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น
5. ภาวะแทรกซ้อน โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการเจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรคประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น
ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือดมารดา
- โดยวิธีตรวจจากสารเคมี
คนส่วนใหญ่เข้าใจผิดกันมานานว่า เด็กดาวน์ (ปัญญาอ่อน) เกิดจากมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเท่านั้น แต่ความจริงแล้ว เด็กดาวน์จำนวนมากเกิดจากมารดาที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หากสำรวจเด็กดาวน์จำนวน 100 คน จะพบว่า เกิดจากมารดาอายุมากเพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น ที่เหลืออีกร้อยละ 70-75 เกิดจากมารดาที่อายุน้อย แม้ว่ามารดาอายุมากจะมีความเสี่ยงในการเกิดเด็กดาวน์มากกว่า แต่เนื่องจากมารดาอายุมากมีจำนวนน้อย ดังนั้นการตรวจน้ำคร่ำในมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เท่านั้นจะสามารถป้องกันการเกิดเด็กดาวน์ได้เพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ
- โดยวิธีการตรวจ NIPT
ความผิดปกติของการมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) ในโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อย ซึ่งการตรวจ NIPT จะประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ โดยการตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ซึ่งอยู่ในพลาสมาของมารดาโดยใช้เทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing ร่วมกับการใช้ชีวสารสนเทศขั้นสูงในการวิเคราะห์ข้อมูล และการตรวจ NIPT ไม่มีความเสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ เนื่องจากทำโดยการเจาะเลือดมารดาเท่านั้น โดยมีอัตราการตรวจพบ และความแม่นยำของผลการตรวจมากกว่าร้อยละ 99
ข้อมูลทั่วไปของการตรวจ NIPT
- การตรวจ NIPT มีวัตถุประสงค์หลักในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21,18 และ13 ทั้งในครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝด สาหรับครรภ์เดี่ยวการตรวจนี้อาจตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมชนิดอื่นๆ ได้ด้วย เช่น Turner Syndrome (XO), ความผิดปกติอื่นๆ ของโครโมโซมเพศ, sub-chromosomal deletion และ duplication ซึ่งจะระบุไว้ในส่วน Additional Finding ข้อมูลจากผลการศึกษาวิจัยในปัจจุบัน แสดงว่าการตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงมาก สามารถตรวจพบความผิดปกติชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 ได้มากกว่าร้อยละ 99 และผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่การตรวจนี้ถือเป็นเพียงการตรวจกรองเท่านั้น มิได้เป็นการตรวจเพื่อการวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจกรองผิดปกติ ต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารกเสมอ และในกรณีที่ผลการตรวจกรองเป็นปกติ ก็ไม่สามารถบอกว่าทารกมีโครโมโซมปกติได้ทั้งหมด
- การตรวจนี้ หากตรวจขณะอายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ อาจมีปริมาณ DNA ของทารกน้อยเกินไป ทำให้เกิดผลลบลวงได้ และการตรวจนี้ไม่สามารถแปลผลได้อย่างถูกต้องในกรณีดังต่อไปนี้ มารดามีโครโมโซมผิดปกติชนิดต่างๆ เช่น aneuploidy, mosaicism, chromosome microdeletion, microduplication และ multiple pregnancies เป็นต้น หากมารดาได้รับเลือด หรือ การปลูกถ่ายอวัยวะ หรือ การรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิด อาจทำให้ผลการตรวจผิดพลาดได้จาก exogenous DNA
สอบถามเพิ่มเติม คลินิกสุขภาพสตรี
โทร. 02 587 0144 ต่อ 2411
You must be logged in to post a comment.